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유전자 해석으로 정신질환을 예방할 수 있을까?현재까지 정신질환을 일으키는 단일 유전자는 없어, 복합 유전자를 해석하면 예방, 치료 가능해져
김상은 | 승인 2020.01.27 00:54

19세기에 다윈과 멘델이 제시한 진화와 유전 이론이 나오고 1930년대에서야 DNA의 구조가 발견되면서 유전학의 체계가 세워지기 시작했다. 그리고 2003년이 되어서야 인간 게놈 지도를 완성했으며, 이는 인간 유전자 안에 존재하는 정보들이 인간의 생로병사의 과정을 설명할 수 있는 근거가 됐다.
 


정신질환 또한 DNA를 통해 유병 여부를 예측할 수 있을지, 지금까지 연구결과는 어떤 성과를 냈는지 등 유전학에서 관심 연구분야다.

현재까지 연구된 바로는 불안장애, PTSD. OCD, 주요 우울장애는 약 20-45% 유전되고, 알코올 중독과 거식증은 50-60% 유전된다. 반면, 조울증, 자폐성 스펙트럼 장애, 조현병증, ADHD는 75% 이상 유전된다.

정신질환과 유전자의 연관성 연구가 활발하지 않았던 이유는 이제껏 단일염기 다형성(SNP)에 초점을 맞춰 개인의 유전적 다양성을 주로 연구해왔기 때문이다. 결과적으로 우울증이나 조현병증을 유발하는 유전자는 하나의 단일체로 존재하는 경우는 전혀 없었다. 다시 말해 이러한 정신질환이 발병되려면 복합적인 유전자가 개입되는 상황이 전제돼야 한다.

2007년이 되어서야 모든 종류의 SNP 표본을 확보하게 됐고, 그 후 몇 년이 흘러서야 비교적 경제적인 비용을 들여서 표본을 얻을 수 있게 됐다. 정신질환에 대한 위험 변형이 SNP를 기준으로 본다면 DNA 전체에서 일어날 수 있다. 실제로 DNA 조각이 반복적인 복제에서 오는 헌팅턴 병과 같은 유전질환이 있다. 반면 자폐증, ADHD, 조현병은 유전자의 반복적인 변화패턴은 없는 것으로 나타났다.

이 중 현대의학에서는 조현병에 발병위험이 증가할 때 염증면역 단백질 유전자에 기능적 변화가 있음을 발견했다. 유전자 변형 위험이 있는 대립유전자는 뇌 염증 시스템이 뉴런 가지치기에 영향을 미치는 것과 밀접하다. 주로 조현병이 발병되는 시기가 청소년기에서 성인초기이기 때문에 뇌의 발달에 염증을 일으키는 병리학의 흐름과 일맥상통한다.

만약 정신질환과 DNA의 상관관계를 안다면 질병을 예측하고 예방하는 데에 도움이 될 것이다. 정신 유전자 연구는 아직 초기지만 정신질환의 예방과 치료에 성공적인 결과를 낼 것으로 예측된다. DNA를 이해하고 정신의학에 안착시키기 위해서는 의사들의 각고의 노력이 필요해 보인다.

 

김상은  shanglook@gmail.com

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